特发性的身材矮小，最早是在国外定义的，英文的缩写叫ISS。它是一种目前的医疗手段下，检查了以后原因未明的矮身材。随着医学的发展，能做很详细的检查，就会发现，比如它有的是跟基因相关等等的，或者跟遗传相关。但是在临床检查上没有发现有生长激素缺乏，另外也没发现有明显的病因的这种矮小，把他称为特发性矮小。可能的发病原因如下：
1、生长激素不敏感：经常会发现，病人做检查，病人的生长激素分泌总量是正常的，但是有可能他是对自己的生长激素发挥不了正常的促生长作用，用了外源的生长激素就长的挺好的。也有一部分是叫正常变异性的身材矮小。
2、生长激素的神经内分泌功能紊乱：本来应该是夜间分泌的多，反而夜间不分泌或者分泌的很少。
3、基因突变：一部分生长障碍的相关基因突变导致。
所以特发性矮小是属于一种排他性的诊断，发病原因不是特别清楚，可能的原因就是上述的神经内分泌的原因、基因突变、SHOX基因缺陷等等导致的。