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侏儒症有哪些临床表现

刘泽灏内分泌科副主任医师
中南大学湘雅医院三甲复旦榜 A++++

侏儒症是一种生长发育障碍性疾病,通常表现为生长迟缓、骨骼发育不全、性器官不发育以及特殊面容等症状。

1、生长迟缓:大多数侏儒症患者出生时身高和体重正常,但在1-2岁后,生长速度会逐渐减缓,与同龄人的身高差距随着年龄增长而逐渐增大,成年期身高往往低于130厘米。此外,骨龄延迟2年以上也是侏儒症的一个典型特征。

2、骨骼发育不全:侏儒症患者的骨骼发育不全,骨龄以及实际年龄相比存在明显延迟。他们的骨骼生长板闭合较晚,部分甚至到了30岁还未完全闭合,使得他们的骨骼比正常人短小,骨化中心发育迟缓,甚至部分患者终身无法完成骨化。

3、性器官不发育:在青春期后,侏儒症患者可能仍没有出现第二性征,例如男性患者的生殖器可能会像幼儿一样小而柔软,常伴有隐睾问题;而女性患者则可能出现原发性闭经,乳房和臀部发育不良等。

4、特殊面容:大多数侏儒症患者可能会出现特殊面容,脸庞可能显得比较幼稚,同时皮下脂肪丰富,成年后可能会呈现出特有的老小孩模样。

参考资料:杨传梅等编著,内分泌科疾病诊疗新进展,西安交通大学出版社,2015

2023-12-27
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