性别畸形是指由于胎儿性别分化异常，导致小儿出生后无法通过外生殖器的外观来判断其性别。这种性别异常会对小儿的身体和心理发育产生很大的影响，同时也让父母面临极大的困扰。
正常的性别分化发育是一个连续而有序的过程。首先是在受精时染色体性别的确立，性染色体决定了原始性腺发育为睾丸或卵巢，而睾丸决定于Y染色体。性腺性别决定内生殖道和外生殖器分化为男性或女性。
男性内生殖道的分化需要胎睾产生副中肾管抑制物质来引起副中肾管退化，同时中肾管发育。睾酮引起同侧中肾管分化为附睾、输精管及精囊。而男性外生殖器的发育需要有双氢睾酮和正常的雄性激素受体活性。女性内生殖道及外生殖器的分化是自发的，不依赖于性腺或激素的刺激。最后，在性激素的影响下形成表型性别。在这个性别分化过程中的任何一环发生异常都可能导致性别畸形的发生。
参考资料：玄绪军,张彩霞,刘强主编;孙鹏,黄英,张晓忠等副主编;黄健,梅骅主审.实用临床泌尿男科疾病诊疗学.天津科学技术出版社.2011.