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乳腺癌基因检测有什么用处

姜鸿南乳腺外科副主任医师
中国医学科学院肿瘤医院深圳医院三甲

乳腺癌的基因检测的用处需要分遗传基因、21、70基因,以及特别大的通路检测三个维度来回答。

1、遗传基因检测:乳腺癌遗传基因,即乳腺癌1基因和2基因,俗称BRCA基因1和2。主要是检测乳腺癌的遗传,可以看到患者有遗传缺陷的情况,会遗传到孩子或患者被父母遗传下来,考虑用奥拉帕利片药物治疗。

2、21、70基因检测:乳腺癌的受体阳性或Her -2阴性辅助治疗的21基因检测、70基因检测还有其他的基因检测。

最重要的证据并且级别最高的是21基因检测,其次是70基因检测,也叫MammaPrint,主要指导受体阳性及Her -2阴性这部分患者,可以范围扩大到1-3枚淋巴结转移。

在临床特征上可以看到化疗获益和不获益的人群,用基因检测手段来豁免化疗,这是此类型基因检测的意义。

3、特别大的通路检测:晚期乳腺癌的多线治疗后,有部分特别大的通路检测,比如多种突变基因的检测和多种信号传导通路的检测。

临床考虑维度到了晚期,根据靶点适合的药物,经过多次治疗寻求另一种基因检测手段。

2023-09-26
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