肥厚型心肌病是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。
肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%-70%为家族性，30%-40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。
肥厚型心肌病以青壮年多见、常有家族史，可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。
对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察，避免剧烈运动，特别是竞技性运动及情绪紧张。同时可以服用β受体阻滞剂、钙离子拮抗剂等药物进行治疗，对药物治疗无效，左室流出道严重梗阻者可以采取室间隔肌切除术等方式进行治疗。对于高危患者，除避免剧烈运动和药物治疗外，还应安装植入式心脏复律除颤器。