无创产前筛查也称为无创产前DNA检测，如果出现性染色体异常的结果，说明胎儿存在性染色体数目异常的可能性较大，需要引起重视。可以进一步完善羊水穿刺检查明确诊断，根据具体的检查结果，在医生指导下考虑是否需要终止妊娠。
此项检查是通过采集孕妇的外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息学的分析，得出胎儿患有 21-三体、 18-三体、13-三体综合征的风险率，从而预测胎儿患有这三种综合征的风险。
需要注意的是，无创DNA是产前筛查的一种方法，而并非诊断的方法，不能取代传统的产前诊断方法，比如羊水穿刺。对于检测结果高风险的患者，还是需要提供遗传咨询以及入侵性产前诊断方法来明确诊断，不能仅仅依据无创DNA的结果作出终止妊娠的临床决定。