半乳糖唾液酸贮积症)是一种极罕见的溶酶体贮积症，属常染色体隐性遗传病。临床表现分为3种亚型:早婴型、晚婴型和青少年或成人型。
1、早婴型：生后1-3个月内发病，主要表现为胎儿水肿新生儿水肿、蛋白尿、面容粗陋、腹股沟斜疝、细血管扩张，还可出现内脏肿大，精神运动发育迟滞，骨骼异常（主要为脊柱改变）角膜混浊和眼底变化如浅灰色视盘或樱桃红斑。心脏受累在此型很常见，表现为心脏肥大，室间隔增厚和心功能不全。患者平均寿命为7个月，死于肾衰竭和心力衰竭。有些家系可出现胎儿流产；
2、晚婴型：起病常在生后1个月之内，但之后的病程进展较早婴型轻。主要表现为面容粗陋、肝脾大、多发性骨发育障碍（主要影响脊柱）半数患者可检测到角膜混浊和（或）樱桃红斑，偶尔可见KF环。轻微智力发育落后，少数患者可出现惊厥。心脏受累普遍，主要为瓣膜病变，超声心动图显示二尖瓣和主动脉瓣增厚、关闭不全。传导性或混合性耳聋也较常见。患者可存活至成年，平均寿命15岁；
3、青少年/成人型：此型最常见，多为日本患者，常见近亲婚配家庭。临床表型差异较大，1-40岁均可发病，平均起病年龄为16岁。表现为不典型的面部粗陋，胸腰椎椎体扁平，肌阵挛、小脑共济失调、全身性癫痫、智力发育落后和倒退，腱反射亢进，无肝脾大。
患者常在十余岁时出现眼部病变如双侧樱桃红斑和角膜混浊，伴视力下降，有些患者可出现晶状体斑点状混浊，少数出现色盲。半数患者皮肤可见与法布里病和岩藻糖贮积症患者类似皮肤血管角质瘤，而且只在此型GS患者身上可见。此型寿命相对较长，可存活至中年，平均寿命27岁。
参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.