鸟面综合征是一种先天性遗传疾病，主要是常染色体显性遗传导致，但也有部分患者并没有明确的家族史，考虑是基因突变导致。
1、原因：鸟面综合征又叫颌面骨发育不全及耳聋综合征，是一种罕见的、常染色体显性遗传性发育畸形疾病。胚胎形成的早期是腮弓发育的关键时期，如果在此期间胚胎的第一、第二筛骨出现任何发育异常，则有可能导致鸟面综合征。
2、特点：患者面部发育异常，可以出现类似小鸟样的脸，表现为眼睛比较小、鼻子呈鹰钩鼻，伴有下颌骨颜面发育不良，外耳发育不全或小耳畸形，同时还会有外侧眼眶发育不全等，还可能有耳聋等症状。
由于鸟面综合征是一种先天性疾病，目前临床中尚无较好的治疗方法，仅能对症治疗，比如进行针对性矫形手术等，提高患者的生存质量。