Treacher Collins综合征患者有较特殊的“鸟嘴状”面容，即面部突出，颧骨发育不良或缺失，上颌骨发育不良、狭小、前突，鼻背高隆以及下颌颏部退缩。眼部主要表现为外眦角下移、睑裂外侧向下倾斜，下睑发育不良或缺损内侧睫毛阙如，眶外下缘下移等。
可伴有鼻、耳、口腔及四肢骨和脊柱畸形和智力低下，口咽及鼻腔畸形严重者可能存在呼吸吞咽障碍。CT扫描和三维CT影像重建可直观反映患者颅面骨的形态，可见到颧骨颧弓发育不良或缺损、上颌骨发育不良，上颌窦小，下颌骨发育不全，退缩等，具有诊断价值。
参考资料：[1]葛坚，王宁利.眼科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.