生化检查是遗传病诊断中的重要辅助手段，包括临床生化检查和针对遗传病的特殊检查，主要是对由于基因突变所引起的酶和蛋白质定量和定性分析，对单基因病和先天性代谢病进行诊断。
已知的多种遗传性代谢病中，可由基因突变、基因缺失、基因表达失调或翻译后加工修饰缺陷所致。目前临床上常用的生物化学检查方法主要用于检测酶的缺陷和代谢中间产物，并以血和尿液为主要检材。
随着生化检查方法学的不断改进，也可采用滤纸片法和显色反应进行常规检测。
参考资料：[1]左伋.医学遗传学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2018.