什么是脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病是指脂肪代谢障碍导致肌纤维内脂滴过多引起其形态结构破坏和收缩功能减弱的骨骼肌疾病。其临床表现为肢体运动不耐受或运动后出现肌肉痉挛、疼痛及肌无力，后期可出现肌肉萎缩等。

大多类型的脂质沉积性肌病主要与肌纤维内相关的酶缺乏有关。不论哪个类型的脂质沉积性肌病，其HE染色显示肌纤维内脂滴堆积呈筛孔样变性，严重者肌纤维内脂滴融合成片状而呈空泡样变性，甚至肌纤维破碎。

参考资料：[1]吴江，贾建平.神经病学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.