什么是胸腺发育不全

胸腺发育不全包括胸腺发育不全、低钙血症、先天性心脏病和面部畸形。本病分为部分迪格奥尔格综合征和完全迪格奥尔格综合征，前者是指胸腺未受损害的病例，后者是指胸腺缺陷病例。

大部分病例为部分迪格奥尔格综合征，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染；少数病例为完全迪格奥尔格综合征，患儿T细胞数量和功能显著下降，具有明显的感染倾向。胸腺发育不全多为散发，但可呈常染色体显性遗传。

参考资料：[1]中华医学会儿科学分会.儿科免疫系统疾病诊疗规范.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.