按照遗传物质的突变方式及传递规律，可将遗传病分为以下5类：
1、单基因病：由于单个基因突变所引起的疾病称为单基因病。
根据致病基因所在染色体和等位基因显隐性关系的不同，又可分为多种遗传方式，如常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病等。
2、染色体病：由于染色体数目或结构异常所引起的疾病称为染色体病。
由于染色体病涉及许多基因的改变，常表现为复杂的综合征。
3、多基因病：由2对以上微效基因和环境因素共同作用所致的一类疾病称为多基因病。一些先天畸形及常见病，如唇腭裂、高血压、糖尿病等属于多基因病。
4、线粒体遗传病：由于线粒体DNA突变所致的疾病称为线粒体遗传病，以母系遗传为特征，该类疾病通常影响神经和肌肉的能量产生。
5、体细胞遗传病：特定体细胞中的DNA异常积累所致的一类疾病称为体细胞遗传病，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变，如恶性肿瘤、白血病、一些先天畸形和免疫缺陷病等。