阴蒂肥大常见于真两性畸形、先天性肾上腺皮质增生等疾病，具体如下：
1、真两性畸形：常表现为小阴茎或阴蒂肥大伴尿道下裂。行染色体核型检查，大多为46，XX,46,XX/46XY嵌合体。行性腺活检可见患者性腺内同时存在睾丸和卵巢两种组织。
2、先天性肾上腺皮质增生：本病多见于小儿，症状主要表现为男性化和失盐，同时可出现食欲减退、嗜睡、呕吐，女性患者外生殖器异常明显，阴蒂可增大似男性阴茎，阴道与尿道相通，表现为尿道阴道瘘。染色体核型为46，XX，血雄激素呈高值，并伴有血清17-羟孕酮升高和尿17-酮及17-羟含量增加。
3、混合型生殖腺发育不全：大多为45，X/46，XY，混合型系指一侧为异常睾丸，另一侧为未分化生殖腺。
4、因服用外源性雄激素所致患者：停用雄激素后观察症状是否可以缓解，若缓解则为服用外源性激素所致。