横膈膜为人体重要的分隔胸腔与腹腔、参与呼吸运动与增加腹压的器官，当出现横膈膜疾病时，其形态会发生变化。
1、横膈膜损伤或破裂：多由外伤导致，可分为穿透性或钝性横膈膜损伤，都可见横膈膜破裂，穿透性损伤多为贯穿伤，检查不仅可见横膈膜破裂，还可见周围脏器受损，并有大量血液，可能出现血胸、气胸、心包积血、腹腔积血、腹膜炎等体征。钝性损伤时横膈膜裂口较大，有时可达10cm以上，常位于横膈膜中心键及横膈膜周围附着处。
2、横膈膜膨出：可由多种原因导致，多见于横膈膜麻痹，为一侧或两侧横膈膜神经受损，导致横膈膜异常上升和运动障碍，横膈膜处于松弛状态，有胸膜腔的腹压牵引使横膈膜被动延长和向上膨隆，多可见横膈膜抬高或隆起，腹腔内脏器向上，往胸腔方向突出，横膈膜张力可变大，形成一层薄膜。
3、横膈膜疝：横膈膜疝可分为先天性横膈膜疝、创伤性横膈膜疝、食管裂孔疝，创伤性横膈膜疝较多见，多可见横膈膜破裂，由于胸腔压力低于腹腔，出现腹内脏器腹腔积液疝入或流入胸腔，常见疝入胸腔的腹内脏器依次为胃、脾、结肠、小肠和肝。
4、横膈膜痉挛：可见于破伤风，由于破伤风杆菌侵袭，会产生大量外毒素，主要是痉挛毒素，会使运动神经元因失去中枢抑制而兴奋性增强，使随意肌紧张和痉挛，可以使横膈膜受累，出现横膈膜痉挛与阵发性强烈收缩。甲状旁腺功能减退也可由于血钙浓度下降，严重时导致出现横膈膜痉挛。
5、横膈膜畸形：横膈膜可由先天原因出现发育异常，当横膈膜中心腱过短时，附着于胸骨体下端和剑突部位的横膈膜纤维会将胸骨和剑突向后牵拉，导致漏斗胸。
6、横膈膜肿瘤及肿块：横膈膜原发性肿瘤较少见，多由附近器官或组织肿瘤转移侵犯，多见胃癌、食管癌等累及横膈膜，以纤维肉瘤多见，X线检查可见横膈膜上有球形或块状阴影，多呈分叶状。另外横膈膜还可出现良性肿瘤和囊肿，多数表面光滑，以脂肪瘤、纤维瘤、血管瘤等多见。