膈肌具有辅助呼吸和增加腹压的功能，当出现膈肌疾病时，其形态也会发生变化，常见于以下几种情况：
1、膈肌麻痹：膈肌麻痹时可见膈肌处于松弛状态，膈肌被动延长和向上膨隆。甚至产生膈肌萎缩形成一层薄膜，薄膜状的膈肌与腹腔脏器明显向胸腔内膨升。
2、先天性胸腹膜疝：可见缺损的胸腹膜裂孔大小不等，从1cm至单侧膈肌大部分面积，大多数无疝囊。左侧常见胃、大网膜、结肠、小肠、脾、肾和胰腺等器官疝入，右侧常见肝、小肠和结肠等器官疝入。
3、先天性胸骨旁疝：可见由腹膜构成的疝囊，无真疝囊者少见，常见大网膜和横结肠等器官疝入，X线可见心膈角有一类圆形阴影。
4、创伤性膈疝：在膈肌损伤时，腹腔内脏器和腹腔积液会疝入或流入胸腔，X线检查可见胸内边界清晰的不透光区，不透光区往往较均匀，密度不太高，可见液平面，在一片模糊阴影中可见到大小不等圆形透亮区。横膈显著升高，或膈面球形膨出，纵隔及心脏向对侧移位。
5、食管裂孔疝：可见部分胃囊经食管裂孔进入胸腔，X线检查可见疝囊壁上出现深浅不一的对称性切迹。
6、膈肌肿瘤：X线检查可见膈面上有边缘光滑的弧形致 密阴影或呈分叶状，随膈肌上下活动，若肿瘤自膈肌向下生长，在左侧在胃气泡区内可见块影。