葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症病人需要做的检查包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛选试验、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量测定、基因突变型分析、红细胞海因小体生成试验、血常规检查、尿常规检查等。
1、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛选试验:国内常用高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点实验、硝基四氮唑蓝纸片法。可判定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性。
2、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量测定:是最可靠、最有确诊价值的方法。测定结果较正常平均值低40%以上具有诊断价值。
3、基因突变型分析:用于鉴定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的类型,多态型也有助于产前诊断。
4、红细胞海因小体生成试验:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的红细胞内可见海因小体。计数大于5%有诊断意义。但该实验缺乏特异性,也可见于其他原因引起的溶血。
5、血常规检查:通过血常规检查可以发现红细胞血红蛋白减少,网织红细胞计数升高。
6、尿常规检查:在进行尿常规检查时,可以发现尿液的颜色改变多会呈浓茶、酱油色、黑色或者是暗褐色,而且在检查时还会出现尿胆原阳性。

