阴蒂肥大主要表现为阴蒂增大，无小阴唇结构，生殖隆起融合，引起这种情况的原因包括激素水平异常、非激素水平异常等疾病因素，以及一些非疾病因素。
一、疾病因素
1、激素水平异常
激素水平异常所致的阴蒂肥大常常合并不同程度的男性化表现，其原因是患儿出生前或出生后暴露于雄激素过多的环境。
（1）先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。皮质激素合成中羟化酶缺乏，导致雄激素合成增多。
（2）母亲孕期罹患可导致男性化的肿瘤，如卵巢囊肿、肾上腺良性肿瘤或黄体瘤等。
（3）母亲孕期使用雄激素类药物。
（4）患儿罹患肾上腺肿瘤，常伴有高血压、库欣综合征表现。
2、非激素水平异常
非激素水平异常所致的阴蒂肥大需考虑到染色体异常导致的先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)、真两性畸形及阴蒂神经纤维瘤病。
二、非疾病因素
与遗传因素有关，由胚胎发育期在遗传基因控制下生殖结节发育异常所致。