黏多糖贮积症分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型,不同分型的症状如下:
I型:
1、粗糙面容:头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤厚,头发浓密粗糙,发际线低。
2、角膜混浊:随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。
3、关节僵硬:累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限;手关节受累,显示出“爪形手”的特征。
4、身材矮小:患者脖子短,脊柱后凸,2-3岁生长几乎停止。
5、肝脾增大:腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,术修复后仍易复发。
6、智力落后:患者在1岁左右可能就表现有智力落后,最好的智力水平只有2-4岁,智力严重障碍。
Ⅱ型:患者症状较I型偏轻,该型是以男性发病为主,患者的角膜也不浑浊;Ⅱ型患者以智力落后为主要的临床表现。
Ⅲ型:临床上极为少见。主要为进行性的智力减退。多有毛发增多。其他方面的改变如特殊面容、身材矮小及骨骼畸形等均不严重,甚至可以基本正常。通常有听力损害,但无角膜混浊。无腹外疝,肝脾可有轻度肿大。
IV型:患者腕关节是松弛的,胸廓向前突出,类似鸡胸。VI型患者智力是正常的,角膜混浊明显;VI型患者临床表现差异可非常大,严重的表现为胎儿水肿,轻型的患者可只有身材矮小。
Ⅴ型:现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型,与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊,且混浊为周边性,患者智力正常,身材正常或稍矮,寿命基本正常,但有多毛,关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。
Ⅵ型:极为罕见,临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似,但患者的智力正常。颅骨缝闭合较早,可出现脑积水,并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。角膜混浊,有进行性听力损害,严重者有失明和耳聋。心脏瓣膜病变、肝脾肿大及腹股沟疝等均较为常见。骨骼畸形,关节活动明显受限。多数患者寿命不超过10岁。
Ⅶ型:极罕见,特殊面容在出生后不久即开始逐渐出现,角膜混浊及听力损害较常见。多有肝脾肿大,通常不累及心脏,无腹外疝。上肢较短,骨骼发育不良,可有鸡胸、膝外翻等骨骼畸形。

