染色体检查过程如下：
1、人体外周血染色体G显带检查：用无菌注射器抽0.2%肝素抗凝的外周血1.0mL。无菌操作取0.5mL分别加至两瓶淋巴细胞培养基中，置37°C恒温培养箱培养2h，加入秋水仙素后，收获细胞，经染色体制备、G显带处理，在MetaSystems染色体自动扫描分析系统平台下分析，每例计数20个细胞中期分裂相，分析5个核型。
2、羊水染色体检查：孕妇排空膀胱，取平卧位，超声下数胎心率同时找好穿刺点及穿刺方向，消毒铺无菌洞巾，在超声引导下经腹壁直接穿刺羊膜腔，先抽取少许羊水废弃以避免混入母体细胞影响结果，再缓慢抽取羊水20-30mL。分置2个无菌培养管送遗传实验室行染色体检查，部分孕妇另抽取3mL羊水行短串联重复序列检测。拔针后按压穿刺点片刻，覆无菌纱布，再次听胎心。