自闭症又称孤独症，是以遗传因素为主，也是与环境因素相互作用所引起的疾病，基本病因有遗传因素、脑结构和功能异常。另外，母亲怀孕时的不利因素，也可能与自闭症的产生有关。
自闭症与遗传因素关系非常密切，且自闭症患儿存在脑结构和功能的异常，如小脑发育不良、脑干萎缩、杏仁核缩小、胼胝体缩小、海马缩小、侧扣带回缩小、早期脑体积增大等。
母孕期不利因素也是自闭症的危险因素，包括高龄、父亲年龄较大，以及有先兆流产、病毒感染、吸烟、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等可能诱发自闭症，还有一些自闭症的出现与缺少父母关爱或正确教育有关。