遗传病的治疗方法有对因治疗、对症治疗、姑息治疗等。由于遗传病的特殊性，发病时间长或者终身伴随，常造成患者身体功能逐渐衰弱，需要以多种专门方法结合治疗，其治疗往往需要谨慎和长期地评价。
1、对因治疗：主要通过基因技术和医学技术，找到治疗的靶点，对患者进行个性化治疗，直接作用病因，从根本上有效治疗疾病。遗传病是由于基因缺陷所致，最根本的办法是纠正基因缺陷，或者用“好的基因”替代缺陷基因。基因治疗是一种从根本上解决问题的手段；
2、对症治疗：倾向于直接处理表面症状，从一定程度上缓解症状，提高患者的生活质量。常用的治疗方法有酶替代治疗和酶增强型治疗、饮食治疗、药物治疗、免疫治疗和血浆置换等；
3、姑息治疗：是建立在多学科团队基础上，对那些无法治愈的患者支持性地治疗与护理控制患者的症状，及其心理社会和精神问题，提升患者和家属的生活质量等多方面的内涵。主要包括心理疏导症状评估、终身护理和康复理疗等。
此外，还有基因治疗、干细胞治疗技术等治疗，随着医疗水平提高，部分遗传病的治疗有了突破性的进展，很多新技术、新方法将遗传病从“不治之症” 转变为“可治之症”。