唐氏综合征又叫做21-三体综合征，患有21-三体综合征的患儿常叫唐氏儿。唐氏儿的头型一般是头小而圆，前囟大，常常闭合延迟，同时颈短而宽。
唐氏综合征是最早被确定的染色体病，在存活的婴儿中发生率为1/600-1/1000，主要的临床特征是智能障碍，特殊面容和体格发育落后，常伴有多发的畸形：
1、特殊面容：常表现为表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎比较多。
2、智能落后：是本病突出最严重的临床表现，大部分的患儿伴有不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长日益明显。
3、生长发育迟缓：生长体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，出牙常常延迟，四肢短，关节可过度弯曲，肌张力低下，可呈腹部膨隆，手指短粗。
4、伴发畸形：部分男孩可有隐睾，长大后多无生育的能力，女孩可无月经，仅有少数有生育的能力。
5、皮纹特点：常呈通贯手。