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镰刀型细胞贫血症的遗传方式

吴春波急诊科主任医师
北京大学人民医院三甲复旦榜 A+++

镰刀型细胞贫血症一般是指镰刀型细胞贫血病,是一种常染色体的隐性遗传疾病,如果父母双方都是这个基因的携带者,孩子的患病率就是25%。如果父母一方患有这种疾病,另一方是这种基因的携带者,孩子的患病率就是50%。如果父母双方都患有这种疾病,孩子的患病率可能就达到了100%,所以婚前的基因检测非常重要。

另外,镰刀型细胞贫血病主要是β胎儿的第六位氨基酸被谷氨酸、缬氨酸替代,所以血红蛋白就构成了一个镰状,取代了正常的血红蛋白。临床上主要表现为慢性的溶血性贫血,患者还容易感染,出现骨痛,一定要注意早期预防。治疗主要是通过输血和药物治疗,对于这类的患者也要特别强调,就是纯合子的患者预后较差,杂合子的患者治疗起来相对预后较好。

2023-04-10
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