苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传，在临床上有时候发现父母并不一定有这种疾病，但是会成为这种疾病的携带者，孩子往往都是分别从父母那里继承了一种致病的染色体基因，从而导致发病。苯丙酮尿症的生理原因主要是缺乏苯丙氨酸转化酶，导致体内的代谢产物堆积，出现了一系列的临床症状。
临床上主要的表现会出现为智力受到影响，有些孩子3-6个月就出现智力低下。1岁的时候会达到最高峰，症状比较明显，会出现毛发、皮肤的颜色特别淡、生长发育落后的情况，并且孩子的身上会有一种鼠尿味。一般在我们国家，新生儿出生以后常常采取足跟穴给予筛查，其中有一个项目就是筛查苯丙酮尿症，如果通过筛查发现这种疾病，建议给予早期诊断、早期治疗就可以提高孩子后天的生活质量。