羊水穿刺和无创DNA，各有优缺点。
如果患者具备产前诊断的指征，建议选择羊水穿刺比较好。羊水穿刺是一种产前诊断的手段，适合于怀孕16周到24周，抽取少量的羊水进行检查，注意胎儿是否有染色体畸形，另外还可以做基因相关的检测。无创DNA需要抽取孕妇的血液，提取胎儿细胞，来判断胎儿是否有染色体异常，无创DNA对胎儿来说没有危害。羊水穿刺时有个别患者会出现流产的现象，但是流产的概率比较低。羊水穿刺的优点就是检查得比较全面，并且是确诊试验，无创DNA的优点是没有创伤，但是无创DNA的缺点是检查的项目比较少。
如果无创DNA发现胎儿有异常，还需要进一步做羊水穿刺来进行确诊。具体需要做哪一项检查，建议患者在医生指导下进行判断。如果是高龄产妇，建议选择羊水穿刺检查。另外，除了做羊水穿刺和无创DNA，还需要在怀孕期间做胎儿三维彩超或者是胎儿四维彩超检查。