两性畸形是指患者同时具有男女两性特征的生殖器，根据发病原因，两性畸形可以分为女性假两性畸形、男性假两性畸形等。外生殖器的两种畸形可能是由于胚胎或胎儿在宫腔内接受了过高或不足量的雄激素刺激所致。
1、女性假两性形畸形：可以是先天性上腺皮质增生，也可能是非上来源使激素过高，男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时期早晚和雄激素量。
2、男性两性形：这种畸形是由于男性胎儿或胎儿在宫内接触的激素过少所导致的，其机制包括促进生物合成睾丸的酶缺失或异常、外周组织还原酶缺乏以及外周组织和器官雄激素受体缺少或功能异常。
参考资料：邓伟民，张金玉编著,不孕不育专家门诊,人民军医出版社,2010.02,第36页