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新生儿17-OHP偏高临床表现

唐勇军儿科副主任医师
中南大学湘雅医院三甲复旦榜 A++++

17-OHP通常是指17-羟孕酮,新生儿出现17-羟孕酮偏高,可能是生理性偏高,因新生儿自身状态并不稳定而引起,其可在12-24小时降至正常。若24小时后复查仍然处于偏高状态,则通常考虑是先天性肾上腺皮质增生症引起。而先天性肾上腺皮质增生症的临床表现需根据疾病分类进行分析,常可分为2l-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏以及3P羟化酶缺乏。

1、2l-羟化酶缺乏:会导致新生儿在出生后1-2周内出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦、呼吸困难、皮肤黏膜色素沉着等表现,同时还可能会有电解质紊乱、高钾血症等表现;

2、11β-羟化酶缺乏:由于11-去氧皮质醇、11-脱氧皮质醇以及雄性激素的增加,故而可能会导致新生儿出现高血压以及低血钾等表现;

3、3P羟化酶缺乏:这是一种最为罕见的现象,可导致新生儿发生失盐、脱水等表现,严重时会危及其生命。另外,在新生儿成长阶段会导致女孩男性化、阴蒂肥大,同时还可能会有尿道下裂等表现。

若确诊为先天性肾上腺皮质增生症,需遵医嘱对新生儿进行治疗。例如存在女性假两性畸形的现象,可于出生后6-12个月内行阴蒂切除术。

2023-03-07
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