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摘要：患儿因身高落后于同龄人就诊，基因检查结果显示患儿先天性软骨发育不全，患儿身高107cm，体重24kg，身高小于同龄孩子的2个标准差，根据患儿的身体情况及相关检查诊断为矮小症（先天性软骨发育不全），给予患儿注射用重组人生长激素辅助维生素D滴剂3个月，患儿身高增长2.5cm。
【基本信息】女、7岁
【疾病类型】软骨发育不全（矮小症）
【就诊医院】山东大学齐鲁医院
【就诊时间】2022年2月
【治疗方案】皮下注射（注射用重组人生长激素）+口服药物（维生素D滴剂）+生活调理
【治疗周期】3个月
【治疗效果】身高增加，下肢弯曲有所改善
一、初次面诊
患儿因身高落后于同龄人就诊，家长主诉患儿从出生后就与同龄人不一样，生长速度一直落后于同龄人，但头比较大，智力正常，给患儿进行检查，患儿身高107cm，体重24kg，身高小于同龄同性别儿童的2个标准差，神志清楚，头颅较大，四肢短，下肢弯曲，基因检查结果显示患儿先天性软骨发育不全，根据患儿的身体情况及相关检查诊断为矮小症（先天性软骨发育不全）。
二、治疗经过
根据患儿的具体情况，决定给予患儿生长激素治疗，化验血常规、尿常规、电解质、甲状腺功能、肝肾功能、血糖、癌症标志物检查等，以及IGF1和垂体核磁、下肢正位片、骨龄、胸腰椎脊柱片，患儿骨龄显示是6岁，其余检查正常，无生长激素的用药禁忌。给患儿注射用重组人生长激素皮下注射，同时口服维生素D滴剂促进钙吸收，给予患儿支具治疗下肢弯曲。饮食上给予患儿增加奶制品的摄入，控制体重增加，早睡觉，适量运动。
三、治疗效果
患儿因生长较慢就诊，给予患儿药物治疗及支具治疗下肢弯曲，治疗3个月患儿复诊，身高增加了2.5cm，但体重并无增加，给患儿复查甲状腺功能、血糖均为正常，IGF1较治疗前升高，同时患儿的下肢弯曲有所改善，治疗有效，嘱患儿继续巩固治疗，定期3个月复诊一次，定期复查骨龄。
四、注意事项
很高兴经过治疗患儿的身高增加，下肢弯曲有所改善。家长平时要注意患儿的身高和发育情况，患儿应坚持锻炼，早睡眠早起，合理膳食，避免挑食、偏食，避免出现肥胖症，多吃些富含维生素D的食物，以提高人体的钙质，同时患儿要防止反复的传染，及时进行长期的治疗，减轻精神紧张，有一个快乐的情绪。患儿要遵医嘱定时用药，切勿自行停药，定期复诊，检测骨龄。
五、个人感悟
孩子患有矮小症，会对孩子造成一定的负面的影响，可能会导致孩子的社交和生活受到影响，从而限制孩子的学业，对成年后的求职和选择有一定的作用。如果孩子个子矮，建议尽早去医院检查，找出病因，尽早进行治疗。本病例患儿就是因为比同龄孩子矮小来就诊，经过治疗身高增长，后续持续用药可以慢慢追赶身高，家长对现在的治疗效果很是满意。