结节性硬化症,是一种常染色体显性遗传性疾病。主要的特征表现为皮损,智力障碍及癫痫。常在五岁以前发病,青春期或者成年后也有发病的。皮损有四种特征性的损害:
1、甲周纤维瘤,甲周上长出鲜红色的赘生物,光滑坚韧;
2、皮质腺瘤,表现为黄色的毛细血管扩张性丘疹,质地硬,多发性散在分布,主要发生在鼻唇沟、颊部;
3、鲛鱼皮斑,表现为腰部或者骶部出现不规则增厚的稍高起皮肤的斑块;
4、白色斑,呈卵圆形或者条状。根据典型的临床表现,一般可以做出诊断。