血清铜蓝蛋白正常值约为200~500mg/L。小于80mg／L，是诊断肝豆状核变性的强烈证据。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，常见的临床表现有：
1.神经精神症状。例如，舞蹈样动作和震颤及运动迟缓。精神症状超明显，常表现为注意力和记忆力减退，智能障碍，情绪不稳。
2.肝功能受损。
3.角膜KF环，即角膜可以出现绿褐色或暗棕色的环。
如果确诊为肝豆状核变性，需要从以下方面进行治疗：
1.饮食疗法。避免进食含铜量高的食物，例如小米，糙米，荞麦，豆类，坚果类，南瓜，菌类，干菜，干果，蟹贝，鱼虾，动物的肝和血，巧克力，可可等。
2.药物治疗。可服用青霉胺或者二巯基丙磺酸。
3.对症治疗。对于震颤的患者，可以选用苯海索；对于肌强直、行动迟缓者可以服用多巴胺制剂；有明显精神障碍者，可以服用奥氮平、利培酮等。