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染色体检查是什么

马玉燕妇产科主任医师
山东大学齐鲁医院三甲复旦榜 A+++

染色体检查指的是染色体的核型分析,通常情况下,男性的染色体是46XY,女性的染色体是46XX,通过染色体可以发现染色体的异位、倒置、缺失等异常的情况。

染色体是遗传信息的载体,而染色体检查主要是检查胎儿的染色体的数目以及形态是否正常,可以判断机体是否存在染色体病。临床上主要通过怀孕母亲的外周血或者羊水细胞的检测,进行染色体的检查,必要时也会针对父母双方的染色体情况进行分析。

染色体检查的方法包括羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺、无创DNA检测等,经过染色处理,在显微镜下能够清楚地看到完整、规律的染色体形态。

如果染色体检查结果完全正常,患有染色体病的可能性相对较小。如果染色体数目或形态不正常,多提示患有染色体病,如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。

女性怀孕期间应严格遵医嘱定期进行产检,积极配合医生进行染色体检查,避免生出患有染色体异常的胎儿。如果父母有先天性畸形或家族有遗传病,应在怀孕前提前咨询医生是否能妊娠。

2023-05-17
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