骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，主要的特征就是造成骨髓造血功能的异常，引起红系、粒系以及血小板的严重的数量的减低和功能的衰竭，导致容易出现感染，并且出血倾向，并且容易向白血病转化，也被称为白血病的前期。一般当疾病发展成中、晚期可引起重度的贫血，因而患者经常会有心悸、虚弱以及头晕、乏力等，并出现严重的粒细胞减少和功能低下。
患者可表现为容易出现感染、感冒等一些感染性的疾病，并且常常会诱发有严重的不可控制的感染，约有1/3的患者可以死于严重的感染。由于血小板数目和功能的严重降低，可导致患者明显的出血倾向，可以伴有皮下的瘀血、血肿，并且会引起致命性的颅内出血，颅内出血会引发脑疝，严重者可造成患者死亡，并且在中、晚期患者常常会有严重的肝脾淋巴结的肿大，并且出现难以止住的出血等等。