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摘要：一位家长带3个月的宝宝就诊，家长描述：3小时前宝宝出现呼吸急促，伴有哭闹，遂来院就诊。经过查体、胸片、血氧饱和度等检查，确诊为先天性膈疝。将患儿收住入院，及时给予氧疗，缺氧症状缓解后给予膈疝修补术，手术很成功，经过14天的治疗和护理，患儿呼吸困难、气促症状消失，痊愈出院。
【基本信息】女、3个月
【疾病类型】先天性膈疝
【就诊医院】昆明医科大学第一附属医院
【就诊时间】2021年11月
【治疗方案】氧疗+手术治疗（膈疝修补术）
【治疗周期】住院治疗14天，随访2个月
【治疗效果】膈疝修补术成功，患儿呼吸困难、气促症状消失，痊愈出院
一、初次面诊
一天，一位焦虑疲倦的女士抱着3个月大的宝宝来门诊就诊，家长描述：宝宝3个小时前出现呼吸急促的症状，并伴随哭闹，怎么哄也哄不好。仔细查看患儿的情况，发现宝宝确实有气喘、气促、呼吸加快的症状，无发绀、呕吐。根据患儿表现出来的呼吸道症状，建议行胸片检查，结果显示：纵隔右移，肺受压，左胸异常，膈肌不全，高度怀疑是先天性膈疝，遂以“先天性膈疝”收住入院。
二、治疗经过
患儿入院以后继续完善血常规、血糖、血脂、肝肾功能、电解质、血氧饱和度等常规检查，发现血氧饱和度低于正常，未见代谢性酸中毒表现，结合患儿呼吸困难及门诊胸片表现，可以明确诊断为先天性膈疝。与家属协商后，为了尽快缓解患儿呼吸困难的情况，决定采取氧疗的方式改善患儿血氧饱和度，待情况稳定后再进行膈疝修补术。膈疝修补术后，宝宝症状逐渐好转，呼吸困难症状逐渐消失。入院第14天复查各项指标无明显异常，遂安排出院。
三、治疗效果
患儿入院以后进行积极地对症治疗，呼吸困难症状很快得到控制和缓解，并成功进行了膈疝修补术，术后积极抗感染，密切监测心率、呼吸、血氧饱和度，予以暖箱护理，腹部切口愈合良好，引流正常。入院第14天时基本恢复健康状态，呼吸频率正常，无呼吸急促、气喘现象，复查胸片及各项指标均无明显异常，于入院后第14天安排出院。并于出院后2个月内随访，随访期间，家属表示患儿身体健康，无异常。
四、注意事项
患儿经过14天的积极治疗和精心护理，身体恢复健康，不再有呼吸急促、气喘的情况，作为主治医生感到很高兴。除了定期复诊之外，家长应注意宝宝的呼吸、心率、哭声、面色等变化。妈妈给其喂奶时应遵循少量多次的原则，避免呛咳引发腹腔内压力增高或诱发肺部感染。平时尽量避免去人流密集处，出门做好防护工作，回家做好消毒工作，严格预防呼吸道感染。
五、个人感悟
先天性膈疝，在产前可以通过超声检查诊断，一般在妊娠第24周可查出。因此建议孕妇妊娠期间按时进行产前检查，了解胎儿发育情况，及早发现异常，及早制定应急方案。此外，建议妊娠期间避免接触烟酒、辐射等可能致胎儿畸形的因素。先天性膈疝有时可以诱发严重并发症，比如肺动脉高压及代谢性酸中毒，从而危及患儿生命。所以，家长要多注意宝宝的状态，一旦发现异常，及时就医，争取最佳的手术时机，减少手术后遗症和患儿痛苦。