地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,诊断标准为检验室生物学检测报告,目前地贫简单分为α地贫和β地贫,均由基因决定,无论是α地贫,还是β地贫,都是常染色体隐性遗传,都是由父母双方的基因是否突变决定。
若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。