房间隔缺损约占先天性心脏病发病总数的20%左右，房间隔缺损在婴儿期一般没有什么症状，一般体格检查的时候能听到杂音而发现此病，儿童期可表现为乏力、活动后气促，容易患呼吸道感染，分流量大的孩子因为体循环血容量不足而影响发育，可以表现为体格较小、消瘦、乏力或活动后气促，并因肺血管充血而易患支气管炎。
当哭闹、患肺炎或心力衰竭时，右心房压力可超过左心房，可以出现暂时的右向左分流而出现青紫，在成人的时候可能发生心力衰竭和持续性紫绀。体格检查的时候主要在胸骨左缘的第2-3肋间，可以听到明显的收缩期Ⅱ-Ⅲ级的吹风样杂音。