先天性巨结肠是一种较严重的疾病，其主要的症状表现为便秘、呕吐。由于患儿的肠管有一段出现病变，没有神经节细胞，处于痉挛状态，导致大便、气体不容易排出，患儿容易出现腹胀、呕吐，甚至肠梗阻的症状，患儿肠管明显扩张，容易引起肠管的炎症，即小肠结肠炎。
严重者甚至引起肠穿孔、弥漫性腹膜炎，患儿的全身状况也会受到影响，容易出现消瘦、贫血、抵抗力下降、容易感染等症状。所以先天性巨结肠一定要及时就诊治疗，治疗越早，效果越好。
先天性巨结肠并非不可治疗，一般来讲绝大多数的患儿都需要及时的手术才能治疗。如果没有及时治疗，比如到患儿年龄比较大，将近十岁甚至十几岁才进行治疗，手术效果会大打折扣。