遗传病是指由遗传物质改变所引发的疾病。发病不仅与遗传物质有关，还受到环境因素的影响。传统观念中的遗传物质主要指生殖细胞或受精卵的遗传物质，使遗传病通常具有垂直传播的特征，即亲代与子代之间疾病相似。
遗传病传递并非疾病本身，而是已经发生突变并可能导致疾病的遗传物质，是后代发生与亲代相同遗传病的遗传物质基础。但部分遗传病患者无法生育或早年夭折，部分则是遗传物质发生新突变所导致，在家系中看不到垂直传播现象。
通常将体细胞中遗传物质改变引起的疾病称为体细胞遗传病，因为是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。但也应积极给予正确治疗，帮助控制患者病情。
参考资料：胡祖斌,易念华,文莉主编；张艳,谢婷副主编；付晴晴,孙雪静,曹伟丽,吴兰编委；周建跃,温红蕾,黄松鹤策划,孕前检查异常情况及处理,湖北科学技术出版社,2016.01