染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点的位置、长短臂的比例、随体的有无等特征，并借助现代技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类，物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要的依据。它分为骨髓血检查和外周血检查。一般情况我们都是因骨髓的染色体为主的，但是有个别的患者染色体不是很好抽取，针对一些白细胞比较高的血液系统疾病，我们也可以考虑进行外周血染色体检测。
正常人核型的是46，XY是正常男性的核型，女性是46，XX就是正常的染色体核型。由于染色体异常引起的遗传病，研究亲缘关系，还能探讨物种进化。