苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障碍病。
患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内的苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积，可以使患者的皮肤、毛发变白，严重者还能影响到智力。苯丙酮尿症患儿因为在母亲体内的时候不排尿液，没有呼吸运动，所以发现不了。如果不干预，会影响到胎儿的存活质量。所以经过检测发现苯丙酮尿症以后要及时干预，比如喂特种奶粉。一般苯丙酮尿症患儿都是出生以后发现，现在可以做苯丙酮尿症的检测。
如果苯丙酮尿症查出来及早干预，患儿出生以后的生活质量可以起到质的改变，如果不干预，会影响患儿的智力发育。