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白化病是常染色体隐性遗传病吗

吴剑波皮肤科主任医师
武汉大学中南医院三甲复旦榜 A++

白化病属于常染色体隐性遗传病,它主要有家族性的,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱,患者双方均携带白化病基因,本身不发病,如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由于母亲所携带的白化病基因传给儿子才会发病,传给女儿时一般是不发病的。

白化病主要是由于基因异导致络氨酸酶缺乏或者是功能减退,从而引起皮肤及附属器官的黑色素细胞破坏、黑色素细胞合成障碍,导致了遗传性白斑病。目前没有有效的治疗方法,只能是通过预防去减轻痛苦。

2023-01-02
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