糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍导致，糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，可以将糖原贮积症分为11种类型，糖原贮积症II型又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属于常染色体隐性遗传，也可以散发。
临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病II型是由于酸性麦芽糖酶缺乏，而引起糖原在溶酶体内沉积，溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶，而导致一系列的血细胞结构破坏。在神经系统上主要表现为运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等等肌病表现比较常见。