有来医生

【科普】定期做体检,健康有活力

梅俪凡血液净化中心主任医师
中山市博爱医院三甲

  随着人们的生活水平及文化素质的不断提高,人们越来越关注生活质量,从观念上已逐步转化为预防疾病为重点,今天要给大家讲讲定期体检的重要性。因为定期体检是一种保障健康的有效手段。有些原来自认为健康的人,被发现患病时,已经出现了肾衰竭;有些自认为没病的人,被发现就是肝硬化,这样的事例还有很多,而如果能做到定期体检,就可及早发现潜在的致病因子、早期病灶或功能异常等情况,达到早期发现、早期治疗的目的。
  今年我科到目前为止,收治了3例多囊肾患者,其中两例已经发展为尿毒症。印象最深的一例是,50余岁的女性患者,肌酐已经600多umol/L(正常女性,肌酐小于73umol/L),我们询问家族史,通知其儿子和女儿来体检,发现均患有多囊肾,我们马上焦急的问,儿子女儿有没有结婚生子,结果均结婚且生子,真是担心她家的孙辈们是否也遗传了这个病。患者很感激我们,因为深深感觉到我们对她家人的关心,另外通过我们的宣教,明白了这个遗传病是怎么一回事。患者配合治疗,肌酐降了100多umol/L,出院时患者握着我们的手,感激不已。
  什么是多囊肾?
  多囊肾是一种常见的遗传性肾脏病,主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿。囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致终末期肾功能衰竭。本病为常染色体显性遗传,按其遗传规律,代代发病,男女患病几率均等。父母一方患病,子女发病几率50%,如果父母双方都有多囊肾,传播给下一代代就有75%。但约有40%的患者无家族遗传史,可能为患者自身基因突变所致。
  多囊肾有哪些典型症状?
  疼痛
  背部或肋腹部疼痛是最常见的症状,随年龄及囊肿增大,症状逐渐明显,女性更为常见。急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血、结石,或血块引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多为增大的肾脏或囊肿牵拉肾被膜、肾蒂,压迫邻近器官引起,巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。
  出血
  90%以上的患者有囊内出血或肉眼血尿,多为自发性,也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。
  高血压
  是多囊肾患者最常见的早期表现之一,肾功能正常的年轻患者中,50%血压高于140/90mmHg,而在终末期肾病患者中几乎100%患有高血压。血压高低与肾脏大小、囊肿多少成正比关系,且随年龄增大不断升高。
  多囊肾的并发症?
  肾结石
  最为常见,患者常出现腰腹部痛、腹胀、恶心、呕吐、血尿等症状。
  肾功能不全
  主要临床表现为水肿、高血压、贫血、血尿、腰痛,以及排尿异常,如少尿、无尿或夜尿增多。骨痛、尿中泡沫增多,其它原因不明的食欲不振、乏力、面色苍白。
  尿毒症
  多囊肾衰竭尿毒症早期临床表现主要累及消化系统、心血管系统、呼吸系统及神经系统等全身各系统的病变,严重者导致心衰等多器官衰竭。
  高血压
  当患者出现肾衰竭时会伴有高血压,其可导致心脏疾病、卒中的发生。
  感染
  患者可出现泌尿系感染,如单纯性膀胱炎、囊肿感染和积脓等病变。
  动脉瘤
  患者可出现剧烈头痛、恶心、呕吐、腹痛、腹胀等症状。
  如何有效的避免多囊肾的发生?
  虽然多囊肾的遗传率非常高,但是也可以采取一些方法有效的避免多囊肾遗传,最常用的方法有以下几种,下面一起来了解一下:
  1、如果男女双方出现多囊肾的情况,就会增加下一代的发病率,所以婚前一定要注意做B超检查,有效的避免双方都患多囊肾的男女婚配。
  2、成年人型多囊肾的父母有一方患病就有50%的遗传概率,所以多囊肾患者怀孕第10周的时候应该进行羊水或者是绒毛细胞的囊肿基因检测,可以有效的帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子,而且这个孩子将不会再会携带遗传基因影响后代。
  3、还可以通过试管婴儿技术,避开囊肿基因,阻断遗传。

2023-10-20
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