小脑扁桃体下疝脊髓空洞症，严格意义上来讲属于两个病，首先叫做小脑扁桃体下疝，再一个叫做脊髓空洞症，这里面就要从解剖方面进行讲述。一般情况下得这种病，大多数因为枕骨大孔有一定的畸形，枕骨大孔理论上来讲是一个圆环状的东西，里面有一定的容积，而当枕骨大孔畸形的时候，就会让上方的小脑扁桃体往下走，破坏正常的结构，这样就会造成小脑扁桃体下疝畸形。
正常的脊髓中央有一个中央管，这个中央管虽然细，但是是通畅的，当小脑扁桃体下疝之后，会压迫枕骨大孔的脊髓，从而造成这里面压力的不均衡，这种压力的不均衡就促使着脊髓逐渐的膨大，形成一个类似于桶状的东西，这种桶状的东西在CT或者核磁上看就叫做空洞，所以枕骨大孔畸形造成的小脑扁桃体下疝，最后引起脊髓空洞症，是这种情况。