唐氏综合征的风险率在1/700-1/1000左右。孕妇年龄越大,唐氏综合征的风险率越高。对于高风险的孕妇,需要直接做染色体的检查,即无创DNA或者羊水穿刺的检查,避免唐氏儿的发生,也就是先天性愚型。
生小孩的孕产妇一定要做唐氏筛查,唐氏筛查可以通过抽血计算出风险率。高危的可以达到1/200-1/300,对于高风险的孕妇,一定要再进一步无创DNA或者羊水穿刺的检查。如果是高龄孕妇,或者家族中有唐氏儿,或者曾经生过唐氏儿的孕妇,可以不做唐筛检查,直接做无创DNA或者羊水穿刺检查,避免唐氏儿的发生。