成骨不全遗传方式以常染色体显性遗传为主,个别情况也可以表现为常染色体隐性遗传。成骨不全是因为胶原异常或缺陷引起的,主要表现在中胚组织的疾病,可以引起骨、皮肤、巩膜及牙齿病变,其主要特点是蓝巩膜、牙齿发育不全、全身骨质疏松,可发生多发骨折或弓形腿。患者通常因轻微外伤后引起骨折前来就诊,骨折可反复发生。实验室检查尿羟脯氨酸明显增加,X光片显示长骨细长、弯曲、骨皮质变薄、干骺端膨大并存在明显的骨质疏松。治疗包括增强肌肉力量,预防骨折发生,长期戴肢体支具保护,能够恢复高水平的肢体运动。