21三体综合征高风险，代表胎儿出生后患21三体综合征的概率较同年龄孕妇大，但不代表胎儿一定存在染色体异常。初步筛查高风险的孕妇，建议进行羊水穿刺胎儿染色体检查确诊。21三体综合征是一种常见的染色体疾病，患儿会出现明显的智力障碍、发育迟缓、身体畸形等症状，目前并没有治愈方法，只能通过孕期检查预防。
孕妇在孕检时会进行唐氏筛查，目的是检测胎儿患21三体综合征的几率，如果胎儿患病风险较高，可以在妊娠22-28周进行羊水穿刺检查。但是羊水穿刺检查在妊娠期有一定风险，部分不愿承担风险的家庭也可以选择无创基因筛查。无创基因筛查虽然并不能给出确定结果，但是可以进一步明确风险大小，如果筛查之后仍是高风险，可再考虑是否进行羊水穿刺检查。
在进行羊水穿刺检查之后，如果确认胎儿患有21三体综合征，通常建议终止妊娠，以免对患者家庭造成巨大经济负担，同时对患儿本身也是一种不利影响。