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唐氏综合征是遗传病吗

程娇影妇产科主任医师
中日友好医院三甲全国第43

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,属于细胞遗传性的染色体疾病,大部分不遗传。唐氏综合征是否会遗传给下一代,与患者染色体核型有一定相关性。

1、完全型21-三体综合征:发生概率占临床95%。典型患者几乎都是新发生的,与父母的核型无关,它是由于精子细胞或卵细胞发育过程中减数分裂异常,产生一条额外的21号染色体所导致的,此种唐氏综合征不遗传;

2、嵌合型21-三体综合征:发生概率很低,这种染色体核型的发生大约只占1%。患者有两个甚至两个以上细胞系,根据异常细胞比例多少临床表现不同。有些患者异常细胞比例极少,甚至表型完全正常,但子女有可能获得额外的染色体而致病;

3、易位型21-三体综合征:易位型21三体综合征患者体内细胞中有一条不平衡易位,父母任何一方有这种易位型的情况,就可能会遗传给下一代。

如果筛查出是唐氏综合征的患儿,染色体核型检查非常重要,可以帮助明确患儿的染色体核型及唐氏综合征的类型,明确是否属于遗传性疾病。

2023-04-19
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