唐氏筛查高风险仅仅是初级筛查,无法百分百诊断胎儿有异常,必须深入进行无创产前基因检测或者行羊水穿刺,来确诊胎儿是否患病。羊水穿刺操作是抽取孕妇的羊水做胎儿的核型分析,作为确诊胎儿是否患有染色体疾病的金标准。如羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常,如21-三体综合征,一般需要尽快引产,放弃胎儿;如果穿刺结果显示没有问题,则基本可以除外胎儿患染色体疾病风险,可以留住胎儿。
确诊为唐氏综合征的小孩出生后主要有以下临床症状:
1、特殊的面容:患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞,表现为眼裂小、眼距宽等;
2、智力落后:为唐氏综合征最严重、最突出的临床表现;
3、生长发育迟缓:表现为出生时身长和体重较正常新生儿低,体格、动作发育均迟缓等;
4、伴有畸形:男孩存在隐睾、生育能力差,女孩没有月经,有先天性心脏病或者消化道畸形的可能性;
5、皮纹特点:手掌出现猿线,俗称通贯掌,即仅一条横贯手掌的纹路。