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马凡氏从什么时间开始疯长

郑春华心血管内科主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院三甲

  马凡氏综合征的发病时间无法确定,主要与其发病原因以及患者的个体因素有关,不可一概而论。

  目前认为马凡氏综合征属于常染色体显性遗传疾病,70%的患者具有家族史,30%的患者是自发基因突变。胎儿期中胚层发育异常,多数患者在5岁之前就可以发现肢体异常,心脏超声是最简单的检查手段。患者一般长得瘦高、肢体细长,手指和脚趾呈蜘蛛指样。通常伴随血管畸形,常见主动脉异常、瓣膜关闭不全或脱垂,也可合并各种心律失常,如心电传导障碍、心房颤动或心房扑动等。部分患者病情可影响眼睛,如晶状体脱落、视网膜脱落改变等。

  总之,具有马凡氏综合征家族史的患者,建议在正规医院进行随访登记,由专业的心内科医生进行检查,明确诊断后对症治疗。

2023-08-10
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